Діти – Ікс

Все про генетику

Генетичні проблеми (продовження) статеві хромосоми Генетичні проблеми також виникають, коли аномалії впливають на статеві хромосоми. Як правило, дитина буде чоловік, якщо він успадковує одну Х-хромосому від матері і одна Y хромосома від батька. Дитина буде жінка, якщо вона успадковує подвійну дозу X (по одному від кожного з батьків) і не Y.

Іноді, однак, діти народжуються тільки з однієї статевої хромосоми (як правило, одного X) або з додатковою X або Y. синдром Тернера це ім'я розлади, що впливають дівчаток, які народилися з тільки одна Х-хромосома, у той час як хлопчиків з синдромом Клайнфельтера народжуються з XXY або XXXY.

Іноді ж генетична проблема є Х-зчеплені, а це означає, що це пов'язано зі зміною генів несе Х-хромосомі. Тендітні синдром Х, який викликає розумового розвитку у хлопчиків, є одним з таких розладів. Інші хвороби, які несуть гени Х-хромосоми включають гемофілію і м'язової дистрофії Дюшенна.

Жінки можуть бути переносниками цих захворювань, а тому, що вони також успадковують нормальної Х-хромосомі, ефекти гена змін на постраждалих X буде скорочено. Чоловіки, з іншого боку, є тільки одна Х-хромосома і майже завжди ті, хто має суттєві наслідки Х-зчеплених розлади.

Мутації генів Деякі генетичні проблеми викликані одним геном це присутнє, але змінені будь-яким способом. Такі зміни в генах, називають мутаціями. При наявності мутації в гені, кількість і зовнішній вигляд хромосом, як правило, ще зовсім нормальним. Щоб визначити дефектний ген, вчені використовують витончені методи скринінгу ДНК. Деякі приклади генетичних хвороб, викликаних одним геном проблеми включають в себе: фенілкетонурію (ФКУ), муковісцидоз, серповидно-клітинна анемія, хвороба Тея-Сакса і ахондроплазія (типу карликовості).

Хоча експерти спочатку вважали, що не більше 3% всіх захворювань людини були викликані помилками в одному гені, нові дослідження показують, що це може бути занижена. Протягом останніх кількох років, вчені виявили генетичний зв'язок з різними захворюваннями, які не були спочатку розглядати як генетичні, в тому числі кілька різних типів раку.

Онкогени (викликають рак гени) Дослідники ідентифікували 20 до 30 рак генів схильності, що значно підвищить шанси людини отримання тієї чи іншій формі злоякісності. Наприклад, ген на хромосомі № 9 може бути пов'язано з базально-клітинна карцинома, поширеною формою раку шкіри. Цей ген, позначені PTC або модифікується, коли-небудь може мати важливе значення для скринінгу для цього виду раку. Інший ген (HNPCC), який здійснюється на 1 з кожних 300 американців може значно збільшити ризик хтось для раку товстої кишки. І подвійно небезпечний ген BRCA-1, здається, дає жінкам 85% вірогідність розвитку раку молочної залози, а також 50% вірогідність пухлин яєчників.


Інші генетично пов'язаних хвороб Змінені гени можуть грати роль у розвитку багатьох інших руйнівних хвороб. Хвороба Паркінсона, наприклад, можуть бути пов'язані з геном на хромосомі № 4, і розсіяний склероз може бути пов'язано зі змінами в гені на хромосомі № 6. Хвороба Альцгеймера, пов'язаний з геном на хромосомі 19, вже може бути поставлений діагноз (в деяких випадках) шляхом скринінгу на тому, що змінений ген, хоча такі скринінгу розглядається багатьма як спірне.

Хоча хвороба серця і діабет мабуть, пов'язано з одночасним змін у багатьох різних генів, перший з них, можливо, вже були визначені. За даними Американської кардіологічної асоціації, цей ген може бути закупорки артерій ген, який майже подвоює ризик жирових відкладень блокування коронарних артерій. Наявність гена може також шанси потрійний хтось отримати дорослим діабетом.

Важливо зазначити, що більша частина інформації з новітніх генетичних досліджень досі не переведені на корисну скринінгових тестів. Тим не менш, експерти пророкують, що це скоро зміниться, і За їхніми оцінками, кількість доступних генетичних тестів, різко зросте в найближчі роки.

Корисна інформація: