Діти – Ікс

Вроджені дефекти

Загальні вроджені дефекти ущелина губи і / або піднебіння відбувається, коли тканини рота або губ не утворює належним чином в період внутрішньоутробного розвитку. Заяча губа довга щілину між верхньою губою і носом. Вовча паща просвіт між дахом порожнини рота і носа.

У Сполучених Штатах, усні clefting зустрічається у 1 із 700 до 1 000 народжень, що робить його одним з найбільш поширених основних вроджених дефектів. Розпадини частіше виникають у дітей з азіатських, латиноамериканських, американських індіанців або спуск, він вважав, що різні екологічні та генетичні фактори викликають clefting, але це невідомо точно, які саме. Clefting це вроджений дефект, який може бути хірургічним відремонтовані після народження.

Церебральний параліч зазвичай не виявляється до декількох тижнів або місяців після народження, в залежності від тяжкості стану. Термін насправді відноситься до групи умов, що впливають на управління рухом і викликані ушкодженням головного мозку. Люди з церебральними паралічами мають важко контролювати рухи м'язів зробити - які м'язи і як сильно вони знецінилися варіюється від людини до людини.

Близько 70% людей, які страждають церебральним паралічем, є й інші інваліди, найчастіше розумового розвитку (розумова відсталість). У деяких дітей з церебральним паралічем можуть виникнути проблеми при ходьбі, а інші, можливо, не в змозі ковтати або говорити. Церебральний параліч відбувається в від 2 до 6 на 1000 народжених, близько 10 тисяч дітей, народжених у Сполучених Штатах щороку розвивати дитячий церебральний параліч.

У більшості випадків, причина церебрального паралічу невідома, але деякі з них через пошкодження недоношеність або мозок протягом останнього триместру вагітності або під часи народження.

Церебральний параліч може мати генетичні причини або може бути з-за травми голови або менінгіту, які відбуваються після народження. Тому не всі церебральний параліч вважається вродженим дефектом. Терапія для поліпшення рухових навичок, хірургії, а фігурні дужки і інші види обладнання та допоміжних технологій може сприяти підвищенню мобільності і м'язовий контроль. Мова терапія і трудотерапія може допомогти також.

Клишоногість термін використовується для опису групи структурних дефектів стопи і гомілковостопного суглоба, в якому кістки, суглоби, м'язи і кровоносні судини формуються неправильно. Ці дефекти варіюються від легкої до важкої і може вплинути на одну або обидві ноги. Ноги, постраждалих від цього дефекту найбільш часто вказують вниз, в свою чергу, і звичайно мають обмежений діапазон руху.

Це відносно загальних вроджених дефектів, що впливають приблизно 1 з 735 немовлят, які народжуються щороку в Сполучених Штатах. Хлопчики страждають майже вдвічі частіше, ніж дівчатка. Причина невідома, але можна лікувати із застосуванням литого відразу після народження. Це працює більшу частину часу, а якщо цього не відбудеться, операції і подальшого лиття, як правило, потрібно.

Природжений вивих стегна відбувається, коли навколо верхнього кінця стегнової кістки не сидить всередині роз'єму таза належним чином. Це може статися в одному або обох стегон. Це відбувається приблизно в 1 або 2 в 1000 пологів, частіше у дівчаток, і як для роботи в сім'ях, хоча точна причина невідома. Зазвичай це виявляється при народженні та лікувати негайно, поміщаючи дитину в м'яких строп від 6 до 9 місяців. Якщо він не визнаний і лікування на ранній стадії, хірургічне втручання може бути необхідним.

Природжений гіпотиреоз, який відбувається приблизно в 1 в 3000 до 4000 пологів, результати, коли щитовидна залоза дитини (розташований в передній частині шиї) відсутня або слаборозвинених при народженні або при наявності метаболічних дефектів блокування виробництва гормонів щитовидної залози. Це призводить до того, щоб дитина не в змозі виробляти достатню кількість гормонів щитовидної залози, що дуже важливо для підтримки нормального росту і розвитку мозку.

Затримка розвитку і постійного розумового розвитку може виникнути, якщо умова не визнаватися і розглядатися (з усним гормону щитовидної залози) протягом перших декількох тижнів життя. Через це, кожен штат в США і більшості інших країн зазвичай екран всіх новонароджених за стан з крові проводиться незабаром після народження.

Фетальний алкогольний синдром (ФАС) характеризується уповільнення зростання, розумова відсталість, порушення в риси обличчя, і проблеми з центральною нервовою системою. Щороку в період між 2000 і 12000 дітей у Сполучених Штатах, за оцінками, народився з дефектами, що завдається алкоголем. ФАС не може бути вилікуваний або оброблені, але можна запобігти, уникаючи вживання алкоголю під час вагітності.

Дефекти нервової трубки (ДНТ), відбувається протягом першого місяця вагітності, коли структура, яка розвивається в головному і спинному мозку формується. Як правило, ця структура складається в трубу 29-й день після зачаття. Коли трубка не закривається повністю, дитина НТД, багато дітей з такими дефектами народжуються мертвими або вмирають невдовзі після народження.

Двома найбільш поширеними формами ДНТ є:

Ущелина хребта, яка відбувається, коли хребет не закриває повністю навколо спинного мозку. Вона варіюється від легкої до важкої і може бути пов'язана з втратою сечового міхура і кишечника, параліч і, в деяких випадках, смерть. Аненцефалія, який відбувається в 3 з 10 000 народжень, припускає нерозвиненість частинах мозку. ДНТ є багатофакторної дефекти, які відповідно з березня Dimes відбуваються приблизно 2500 дітей на рік в Сполучених Штатах, або один з кожних 2000 новонароджених. Дослідження показали, що частота цих дефектів можуть бути істотно зменшені, коли мати отримує достатньо фолієвої кислоти до і під час вагітності, особливо під час першого триместру вагітності.

Жінки повинні обов'язково отримувати достатньо фолієвой кислоти, перш ніж вони завагітніли, оскільки нервова трубка закривається близько 1 тиждень після першого пропущеного менструального періоду - так що матері не можуть чекати, щоб почати фолієва кислота, коли вони вперше усвідомлять, що вони вагітні. З цієї причини рекомендується жінкам приймати фолієву кислоту протягом усього їхнього репродуктивного віку.


Дефекти серцевих дефектів серця виникають, коли будь-який з частин серця не розвиваються належним чином. Вони включають в себе:

Передсердь і дефектів міжшлуночкової перегородки, які є отвори в стінах, що відокремлюють серця на ліву і праву сторони. Відкрита артеріальна протока, яка присутня при трубчастого каналу крові, що дозволяє крові обходити легкі в той час як дитина перебуває в утробі матері не закриває (як і очікувалося) після народження. Аорти або легеневого клапана стеноз, які звуження клапанів, що дозволяє крові текти з серця в легені та інші частини тіла. Коарктація аорти, яка є звуження аорти, головний кровоносну судину несуть кров від серця до іншої частини тіла. Транспозиція магістральних артерій, що є зміна з'єднання аорти і легеневої артерії з серцем. Гіпоплазії лівих відділів серця системи, яка, коли сторони серця качає кров по тілу розвинена слабо або відсутній. Тетрада Фалло, який є комбінацією чотирьох вад серця, яка включає обмеження притоку крові до легень. Це одні з найбільш поширених дефектів, що виникають в цілих 1 на 150 народжень. Конкретної причиною більшості вад серця не відома, хоча кілька факторів може змінити розвиток серця протягом перших 8 до 9 тижнів росту плода.

Вплив деяких лікарських препаратів (наприклад, протисудомні препарат фенітоїн, талідомід і хіміотерапевтичних препаратів) протягом першого триместру вагітності може грати роль у виникненні вад серця. Інші причини включають материнську зловживання алкоголем, краснуха (німецький кір) інфекції, і діабет під час вагітності.


Дефекти Шлунково-кишковий тракт шлунково-кишкового тракту дефектів структурні дефекти, які можуть статися в будь-якій точці вздовж шлунково-кишкового тракту, яка складається із стравоходу, шлунка, тонкого і товстого кишечника, прямої кишки і ануса. Неповної або неправильний розвиток будь-якого з цих органів може викликати перешкод або блокувань, які можуть призвести до ковтання, блювання, і проблеми з випорожненнями.

Деякі з цих недоліків є:

атрезією стравоходу, або неповний розвиток стравоходу діафрагмальна грижа, дефект м'язового шару розділяє грудну клітку від черевної порожнини, що дозволяє деяким з органів черевної порожнини, щоб виступати вгору в стенозом пілоричного грудей, стан, при якому м'язова стінка проходження проведенні їжі зі шлунка в тонку кишку ненормально товсті і прохід вузький, змушуючи їжу назад через стравохід (блювота) хвороба Гіршпрунга, в якому частина товстої кишки не вистачає нервів, які контролюють її скорочень, в результаті чого важкі запори, а іноді непрохідність кишечника гастрошизис і омфалоцеле є дефекти в черевній стінці дозволяє кишечника та інших органів черевної порожнини, щоб виступати анальної атрезії передбачає відсутність або неповне розвиток ануса, змушуючи його відсутніми або бути менше, ніж має бути, часто з відкриття в недозволеному місці жовчного атрезія, в якому жовчних проток проведення в печінці, або не розвивати або розробляти аномально частоти цих розладів змінюватись в діапазоні від 1 до 32 000 пологів до 1 на 10000 новонароджених. Генетика відіграє певну роль у всіх цих дефектів, але неясно, що саме роль і в якій мірі. Раннє виявлення та лікування цих дефектів важливо, тому що вони можуть привести до серйозних проблем зі здоров'ям і навіть смерті при відсутності лікування. Операція, як правило, необхідно виправити ці дефекти.


Генетичні дефекти народження Муковісцидоз (МВ) є захворюванням, в основному, вражає дихальну і травну системи. Нездатність виконувати хлориду (одне з хімічних речовин в таблиці і тіла солі) з клітин, що вистилають органів, таких як легені і підшлункову залозу, щоб їхні зовнішні поверхні змушує організм виробляти густий, липкою слизу. Діти з МВ можуть мати проблеми з диханням і перетравлення їжі; симптоми включають хронічні проблеми дихальної та пневмонії, рясний стілець, і поганому набору ваги.

Цей дефект генетичного - 1 з 4 дітей з двома батьками, які несуть змінену форму гена CF отримаєте хвороби; приблизно 1 з 30 чоловік у Сполучених Штатах несе змінена форма цього гена. Вона зачіпає близько 30000 чоловік у Сполучених Штатах, більшість з них кавказці. Лікування включає терапію для контролю інфекцій і підтримувати функції легень і адекватного харчування.

Синдром Дауна є група порушень, які виникають у дітей, які народжуються з додатковою (третьої) копія хромосоми номер 21 в своїх камерах. Діти з синдромом розумового розвитку (розумова відсталість), а також відмітні особи та інші фізичні характеристики; ці проблеми часто супроводжуються вадами серця та іншими проблемами зі здоров'ям.

Тяжкість симптомів варіює від людини до людини, із ступенем затримки, починаючи від легкої до помірної до важкої. Синдром Дауна є відносно поширеним вродженим дефектом, що впливають від 1 на 800 і 1 на 1000 народжень. Ймовірність народження дитини з синдромом Дауна різко зростає з віком матері, жінки, який 35 років 1 в 350 шансів народити дитини з синдромом Дауна, і жінка, яка 45 має 1 з 30 шансів.

Хоча деякі проблеми зі здоров'ям, викликаних синдромом Дауна (наприклад, пороки серця) можна трактувати за допомогою ліків і хірургії, немає ніякого лікування.

Тендітні X синдром характеризується психічними порушеннями, починаючи від навчання інвалідів розумова відсталість, аутизм поведінки та уваги проблемам і гіперактивності. Фізичні характеристики дітей з Тендітні X включає довге обличчя, великі вуха, плоскостопість і надзвичайно гнучкими суглоби, особливо пальці.

Хлопчики страждають частіше, ніж дівчата, і, швидше за все, мають істотні розумового розвитку, а не м'який навчання знецінення. І хлопчики, і дівчатка, швидше за все, емоційні та поведінкові проблеми. Останні дослідження показують, що Тендітні X страждає близько 1 з 2000 чоловіків і 1 з 4000 жінок всіх рас і етнічних груп.

Тендітні X є генетичне порушення, яке пройшло на чоловіків, які несуть аномалії для всіх своїх дочок, але жоден з їхніх синів.

Успадкування синдрому тендітної Х є складним і сімей з окремими постраждалих потребують ретельної консультації з добре поінформованим лікарем або генетичного консультанта. Тим не менш, жінка з сином потерпілих налічується близько 50% вірогідність для кожного наступного син, також будуть зачеплені. Тендітні X повинні бути передані з покоління в покоління у сім'ї, перш ніж дитина порушені. Існує ніякого лікування для Тендітні X, хоча дослідники вивчають способи його попередження і боротьби з ускладненнями.

М'язова дистрофія це загальний термін, який використовується для опису більш ніж 40 різних типів м'язових захворювань, всі з яких пов'язані з прогресуючою слабкості і дегенерації м'язів, які контролюють рухи. Серцевого м'яза і деяких інших мимовільних м'язів впливають також при деяких формах м'язової дистрофії, а кілька форм залучення інших органів, а також. Майже всі форми розлади є генетичними і не можуть бути вилікувані. Лікування включає в себе фізичну і дихальну терапію, використання допоміжних технологій і препаратів.

Фенілкетонурія (ФКУ) є порушення обміну речовин, що впливає на те, теле процесів білка, це може привести до розумової відсталості (розумова відсталість). Дитина, народжена з фенілкетонурію виглядає нормальним, але якщо хворобу не лікувати, дитина буде страждати від затримки в розвитку, які проявляються на перший день народження. Близько 1 дитину в 10.000 до 25.000 в США народжується з фенілкетонурією.

Це генетичне захворювання. Якщо обидва батьки є носіями зміненій формі гена, є у 1 з 4 шанс дитина народиться з безладом. Іншими словами, дитина успадковує дві копії зміненого гена. На щастя, зазвичай виявляється протягом декількох днів після народження скринінг-тест крові, який зазвичай виконується на немовлят у Сполучених Штатах та інших розвинених країнах. Якщо дитина швидко обробляють спеціальної дієти, інтелектуальної інвалідності можна запобігти.

Серповидно-клітинна анемія є порушенням червоних кров'яних клітин, в яких ненормальні форми клітин призводить до хронічної анемії (низький кількість крові), періодичні напади болю та інших проблем зі здоров'ям. Хвороба генетична, а якщо обидва батьки є носіями зміненій формі гена, їхня дитина має у 1 з 4 шанс мати його. У Сполучених Штатах, серповидно-клітинна анемія впливає основному афро-американці і деякі латиноамериканці. Ця хвороба зустрічається приблизно у 1 з кожних 500 афро-американських народжень і 1 з кожних 1000 до 1400 латино-американських народжень.

Лікування серповидно-клітинна анемія може включати в себе приймати антибіотики для профілактики інфекції, переливання крові та трансплантації кісткового мозку. Батьки можуть бути перевірені, щоб переконатися, що вони носії гена, більшість штатів США зараз регулярно виконувати скринінг-тест крові на захворювання новонароджених.

Тея-Сакса хвороба вражає центральну нервову систему, викликаючи сліпоту, недоумство, параліч, судоми, і глухота, вона, як правило, летальний результат протягом перших кількох років життя. Діти з цим захворюванням мають нормальний вигляд, коли вони народжуються, симптоми розвиваються протягом перших кількох місяців життя.

Це генетичне і відбувається найчастіше в євреях центральної чи східної європейського походження або у людей родоводу French-Canadian/Cajun, коли обоє батьків є носіями, дитина 1 з 4 шанс мати його. Хоча немає ніякого лікування для цього захворювання, є тест, щоб допомогти батькам визначити, якщо вони є носіями гена.


Інфекцій, які викликають вроджені вади розвитку інфекції під час вагітності може викликати цілий ряд вроджених дефектів. Приклади включають в себе:

Вроджена краснуха (інфекції постановки високих ризик пошкодження плоду) синдром характеризується зору та / або слуху, вади серця, розумова відсталість та церебральний параліч. Через майже загальної імунізації вродженої краснухи, майже ніколи не бачив. Токсоплазмоз інфекція матері може привести до очних інфекцій, що представляють загрозу для зору, слуху, нездатність до навчання, збільшення печінки та селезінки, розумова відсталість та церебральний параліч у немовляти. Генітальний герпес вірус інфекція матері може викликати пошкодження мозку, дитячий церебральний параліч, зору чи слуху, і смерті дитини, якщо вірус передається дитині до або під час пологів. Герпес ускладнення найчастіше через інфекцію під час процесу народження, тому зазвичай не класифікуються як вроджені дефекти. П'ята хвороба може призвести до небезпечної формою анемії, серцевої недостатності, а в деяких випадках загибелі плоду. Синдром вродженої вітряної віспи, яка викликана вітрянкою, може привести до рубці, дефекти м'язів і кісток, неправильного і паралізованими кінцівками, менше, ніж зазвичай, головою, сліпота, судоми і розумового розвитку (розумова відсталість). Це рідкісне явище у вагітних жінок, які заражаються вітрянку. Цитомегаловірус (ЦМВ) є вірус, який, якщо контракт з жінкою під час вагітності, може призвести до низької ваги при народженні, розумового розвитку (розумова відсталість), або нездатність до навчання, і втрати слуху. Поговоріть зі своїм лікарем про те, як уникнути цих інфекцій під час вагітності, і що треба робити, якщо ви схильні до будь-яким з них.


Діагностика вроджених дефектів Рутинне пренатального скринінгу - який включає в себе складання ретельне медичне історії, УЗД, і деякі аналізи крові - може зробити дві важливі речі:

допомогти визначити, якщо у матері інфекція або інші умови, які небезпечно для плоду допомогти визначити, якщо плід має певні вроджені дефекти Дефекти, які можуть бути виявлені під час пренатального скринінгу включають в себе:

дефектів нервової трубки (ущелина хребта, аненцефалія) синдромом Дауна інших хромосомних аномалій успадкував метаболічні порушення вроджені пороки серця шлунково-кишкового тракту та нирок, пороки розвитку ущелини губи або піднебіння певних вроджених дефектів кінцівок вроджені пухлини Важливо пам'ятати, що скринінгу визначає тільки можливість того, що дитина дефекту. Цілком можливо, щоб народити здорову дитину після скринінг-тест показує, що дефект може бути присутнім. Ви не повинні мати будь-якої пренатального скринінгу, поговоріть із своїм лікарем про які-небудь тестів він або вона думає, що ви повинні мати.

Ваша дитина буде перевірений після народження (з вашого дозволу) для виявлення певних вроджених дефектів, які потребують лікування незабаром після народження. Саме те, що ваша дитина буде перевірений для варіюється від штату до штату (ви можете задати своє медичний заклад чи лікарня дитяча, який перевіряє ваша держава виконує регулярно), хоча всі держави екрану на ФКУ, вроджений гіпотиреоз, і близько 40 інших умов визначені за допомогою Технологія називається тандемною мас-спектроскопії.

Національні інститути здоров'я (NIH) рекомендує, щоб всі афро-американських дітей бути перевірені на серповидно-клітинна анемія, майже всі держави в даний час зробити це.

Інші порушення, які ваша держава може перевірити новонароджених включають:

муковісцидоз вродженої гіперплазії кори наднирників (спадкове захворювання надниркових залоз, що може викликати серйозні захворювання у новонароджених, якщо не діагностується і лікується протягом перших декількох тижнів життя) втратою слуху Якщо у вас є занепокоєння з приводу іншого конкретного вроджений дефект, Ви можете бути в змозі щоб ваша дитина випробування для нього. Поговоріть зі своїм лікарем про це раніше народження дитини.


Може вроджених дефектів можна запобігти? Багато вроджені дефекти не можуть бути запобігти, однак, ви можете прийняти деякі запобіжні заходи до і під час вагітності:

Перед тим, як завагітніти. Жінки, які планують вагітні повинні переконатися, що їх щеплення в курсі, що вони не мають ніяких венеричних захворювань (ЗПСШ), і що вони отримують щодня рекомендована доза фолієвої кислоти. Один із способів забезпечити це, щоб почати приймати вітаміни для вагітних кілька місяців, перш ніж ви почнете намагатися завагітніти.

Це правило, краще, щоб уникнути непотрібних ліків під час вагітності, тому переконайтеся, що ви поговоріть із своїм лікарем про які-небудь і в усьому-в роздріб і рецепта ліки ви приймаєте, перш ніж завагітніти, ви хочете припинити приймати будь-які, що Арен ' т життєво важливі для вашого здоров'я. Не робіть цього, не порадившись з лікарем, однак.

Якщо у Вас або Вашого партнера є історія будь-якого вроджених дефектів у вашої сім'ї, якщо у вас вже була дитина з вродженим дефектом, або, якщо ви є частиною групи високого ризику (з-за вашого віку, етнічного походження , або історія хвороби), розглянути можливість проведення консультацій генетичний консультант, перш ніж завагітніти. Більш вивчається про гени та інші фактори, що впливають на вроджені дефекти весь час, і генетичне тестування та відбір, стають все більш корисними аспекти попереднього планування вагітності і вагітності. Генетичної консультант може дати вам пораду про пренатальної діагностики і допоможе вам справитися з будь-якими проблемами або страхи ви можете зіткнутися.

Поки ви вагітні. Найкраще, що вагітні жінки можуть зробити, щоб збільшити ймовірність їх народити здорову дитину, щоб переконатися, що вони піклуються про своїх органів під час вагітності:

не курити й уникати пасивного куріння відмова від алкоголю уникаючи всіх незаконних наркотиків їдять здорову дієту і приймати вітаміни для вагітних отримувати фізичні вправи і багато відпочивати одержання ранніх і спостереження за вагітними Обговорення допомогу своїм лікарем про інших запобіжних заходів можна вжити, щоб захистити здоров'я Вашого дитина - не бійтеся задавати питання, якщо вас турбує.

Корисна інформація: