Діти – Ікс

Thalassemias

Типи Thalassemias альфа-таласемії Діти з альфа-таласемією риса не мають таласемією хвороб. Люди зазвичай мають чотири гени альфа-глобіну, два від кожного з батьків. Якщо одна або дві з цих чотирьох генів страждають, дитина, як кажуть, альфа-таласемії риса.

Конкретних аналізів крові називається електрофорезу гемоглобіну використовується для виявлення альфа-таласемії риса і може бути зроблено в дитинстві. Іноді, альфа-таласемія ознака може бути виявлений через звичайні обстеження новонароджених кров, яка потрібна в більшості штатів США

Часто результати тесту електрофорезу гемоглобіну нормальні у людей, які альфа-таласемії риса і діагностики альфа-таласемії робиться тільки після того, інші умови, виключається, і після того, батьки, перевіряються. Хвороба може бути складніше виявити в старших дітей і дорослих.

Діти, які мають альфа-таласемії риса зазвичай не мають значні проблеми зі здоров'ям, крім помірна анемія, яка може викликати легке стомлення.

Альфа-таласемія риса часто приймають за залізодефіцитної анемії, оскільки еритроцити з'явиться невелике, якщо дивитися під мікроскопом.

В інших випадках може привести до більш важкої анемією, де три гени, страждають. Люди з цієї форми альфа-таласемії може знадобитися переливання крові випадкові під час фізичного навантаження, як лихоманка або інші захворювання, а також при анемії є достатньо серйозним, щоб викликати такі симптоми, як втома.

Найбільш важкою формою розлади називають альфа-таласемією. Цей тип зустрічається вкрай рідко, і жінок, які несуть плодів з цією формою таласемії відзначається висока частота викиднів, оскільки плід не може вижити.

Бета-таласемія бета-таласемії, найбільш поширена форма розлади бачив у Сполучених Штатах, згруповані в три категорії: бета-таласемії неповнолітнього (риса), проміжний і основний (анемія Кулі). Людина, яка несе в собі бета-таласемія ген 25% (1 з 4) ймовірність народження дитини з хворобою, якщо його або її партнер також несе риси.


Бета-таласемія мінор (риса) бета-таласемії незначне часто не діагностується, тому що діти з умовою не мають реальних симптомів, крім легкої анемії і маленьких червоних кров'яних тілець. Дуже часто підозрюється на основі звичайних аналізів крові, таких як загальний аналіз крові (CBC) і можуть бути підтверджені електрофорезу гемоглобіну. Ніякого лікування, як правило, необхідно.

Як і альфа-таласемії риса, анемія, пов'язана з цією умовою може бути неправильно діагностується як дефіцит заліза.

Бета-таласемія проміжний Діти з бета-таласемією проміжний мають різні ефекти від хвороби - помірна анемія може бути їхнім єдиним симптомом або вони могли б вимагає регулярних переливань крові.

Найпоширеніша скарга є втома або задишка. Деякі діти також відчувають прискорене серцебиття, також у зв'язку з анемією, і м'якою жовтяниця, яка викликана руйнуванням аномальних червоних кров'яних клітин, які є результатом захворювання. Печінка і селезінка можуть бути збільшені, що може відчувати себе некомфортно для дитини. Важка анемія також може впливати на зростання.

Інший симптом бета-таласемією проміжний можуть бути кістки аномалії. Тому що кістковий мозок працює понаднормово, щоб заробити більше еритроцитів протидіяти анемія, діти можуть випробувати розширення їх вилиці, чоло, та інших кісток. Камені є частим ускладненням через порушення в жовчних виробництва, які пов'язані печінки і жовчного міхура.

Деякі діти з бета-таласемією проміжний може знадобитися переливання крові лише зрідка. Вони завжди будуть мати анемію, але не може знадобитися переливання за винятком під час хвороби, ускладнення, або пізніше під час вагітності.

Інші діти з цією формою захворювання вимагає регулярних переливань крові. У ці діти, низька або падає рівень гемоглобіну значно зменшити здатність крові нести кисню в організмі, що призводить до сильної втоми, поганого росту і особових аномалій. Регулярні переливання допомагають вирішувати ці проблеми. Іноді діти, які мають таку форму захворювання мають свої селезінку видаляють.

Бета-таласемія проміжний часто діагностується на першому році життя. Лікарі може бути запропоновано для перевірки його, коли у дитини є хронічні анемії або сімейної історією цього захворювання. Поки воно діагностується у той час як дитина ще робить добре, і не мали жодних серйозних ускладнень, вона може бути успішно лікувати і керувати.


Бета-таласемія бета-таласемією, яка також називається анемією Кулі, є важкий стан, в якому регулярні переливання крові необхідні для дитини, щоб вижити.

Хоча кілька довічного переливання врятувати життя людей, вони також викликають серйозних побічних ефектів: від перевантаження заліза в органах хворих таласемією. З часом люди з таласемією накопичується родовища заліза, особливо в печінці, серця і ендокринної (гормон-виробників) залоз. Депозити в кінцевому підсумку може вплинути на нормальне функціонування серця і печінки, на додаток до затримки росту і статевого дозрівання.

Щоб звести до мінімуму залізорудних родовищ, діти повинні пройти отруєнь (залізо-видалення) терапії. Це може бути зроблено шляхом прийняття щоденних ліків через рот або шляхом підшкірної або внутрішньовенного введення.

Щоденна терапія отруєнь дається від 5 до 7 днів на тиждень і було доведено, щоб запобігти печінку і серце збиток від перевантаження залізом, дозволяють для нормального росту і статевого розвитку, і збільшення тривалості життя. Залізний концентрації контролюються кожні кілька місяців. Іноді біопсія печінки необхідні, щоб отримати більш точне уявлення про металевий вантаж тіла.

Діти на регулярні переливання ретельно стежити за рівнем заліза та ускладнень перевантаження залізом на отруєнь ліками.

Інші ризики, пов'язані із хронічними переливання крові таласемія включають кров хвороб, як гепатит В і С. банки крові екран для таких інфекцій, на додаток до рідше інфекцій, таких як ВІЛ. Крім того, діти, які багато переливань можуть розвинутися алергічні реакції, які можуть запобігти подальшому переливання крові і привести до серйозних захворювань.

Для дітей та підлітків з таласемією, підлітковий вік може бути важкий час, особливо через кількість часу, необхідного для переливання та лікуванні отруєнь.


Останнім часом деякі діти успішно пройшли трансплантації кісткового мозку для лікування таласемія, проте це розглядається тільки у випадках сильно відключення таласемією хвороб. Існує значний ризик для трансплантації кісткового мозку: процедура включає в себе знищення всіх кровотворних клітин у кістковому мозку і заселивши мозку простором з донорських клітин, які повинні повністю збігатися (найближчий матч, як правило, від брата).

Процедура зазвичай робиться у дітей молодше 16 років, які не мають існуючі докази рубцювання печінки або серйозні захворювання печінки. Результати обнадіюють до цих пір при виживання без ознак захворювання у багатьох пацієнтів.

Кровотворні стовбурові клітини, взяті з пуповинної крові також були успішно трансплантували та дослідження за допомогою цієї техніки, як очікується, збільшиться. В даний час лікування кісткового мозку є єдиним відомим ліками від хвороби.

У бесіді з лікарем, якщо ви знаєте таласемія риса існує у вашій родині, важливо, щоб зустрітися з лікарем, особливо якщо ви помітили яку-небудь симптомів таласемія - анемія, апатія або кістки аномалії - у вашої дитини.

Якщо ви думаєте, народження дітей, говорити з генетичною радник, щоб визначити ваш ризик передачі захворювання.

Корисна інформація: