Діти – Ікс

Спадковий гемохроматоз

Діагностика та скринінг На щастя, збиток від спадкового гемохроматозу повністю запобігти, якщо це діагноз і лікувати на ранніх стадіях. Лікарі можуть використовувати ці аналізи крові, щоб виміряти кількість заліза в крові та діагностики перевантаження залізом:

феритину в сироватці крові заходів рівень білка, що запаси заліза багатьох місцях тіла сироваткового заліза заходи концентрації заліза в крові загальної залізозв'язувальної здатності (ОЖСС) вимірює кількість заліза, яке можна носити в крові За допомогою цих результатів, Відсоток насичення трансферину (трансферин є білком, який здійснює заліза в крові) розраховується шляхом ділення ОЖСС в сироватці заліза. Підвищеної насиченості трансферину відсотках або рівень сироваткового феритину вказує перевантаження залізом.

Деякі мутації гена може привести до гемохроматоз. Генетичний тест доступний для найпоширеніший тип гемохроматоз, на частку якого припадає близько 85% випадків у Сполучених Штатах. Однак лише деякі з тих, хто позитивний результат тесту насправді розвинутися серйозні хвороби. Інші 15% осіб із симптоматичною гемохроматоз матиме мутації не в гені HFE, а й в інших генів, які можуть бути невідомі або, для яких ген тестування не завжди можливо.

Тому в тих випадках, в яких висока насичення трансферину і високий рівень феритину знайдені, але ген тестування не підтверджує гемохроматоз, біопсія печінки може бути зроблено, щоб визначити симптоматичне гемохроматоз існує або може розвиватися.

Крім того, лікар може рекомендувати тест на ДНК, щоб підтвердити спадковий гемохроматоз, коли чоловік або родич першого ступеня (батьки, діти, або брат чи сестра) була діагностована з ним.

Враховуючи поширеність стані, деякі фахівці пропонують скринінг для виявлення спадкових гемохроматоз, перш ніж вона викликає проблеми. Наступні підходи до скринінгу були запропоновані:

насичення трансферину тестування на всіх дорослих у віці 20 років, і кожні 5 років після цього для тих, хто має сімейну історію умова (рекомендовані коледжу патологоанатомів американський) генетичний скринінг новонароджених на потенційно принести користь обом дитини та інших членів сім'ї (за пропозицією американського Гемохроматоз товариство) рутинних заліза тестування всіх дітей у віці 4 років, а ті, хто генетичного ризику, але залишаються безсимптомними, продовжують випробовуватися через кожні 5 років після цього, якщо у вас є сімейний анамнез спадковий гемохроматоз і стурбовані вашою дитиною, поговоріть із своїм лікарем про скринінгових тестів.


Лікування Крім специфічного лікування ускладнень від умов - таких, як інсулін для лікування діабету - більшість людей із спадковою гемохроматоз лікуються регулярно забирається кров, цей процес називається кровопускання, що схоже, щоб зробити здачу крові.

Спочатку, кров можна зробити один або два рази на тиждень під час "знезалізнення" етапу до рівня заліза в організмі знизився до нормального. У багатьох випадках він потребує 2 чи 3 роки періодичного кровопускання, щоб досягти бажаного рівня.

Після знезалізнення фази, коли рівень феритину в сироватці знизилася в межах норми, пацієнт зазвичай залишається на графік технічного обслуговування від трьох до чотирьох кровопускання сесії на рік. Лікарі перевірити рівень феритину щорічно відслідковувати накопичення заліза. Для більшості людей, ця процедура буде тривати протягом життя.

Ускладнення При виявленні і лікування на ранній стадії, будь-які і всі симптоми спадковий гемохроматоз можна запобігти, і людина може жити нормальним життям. Якщо не лікувати, тим не менш, це може привести до пошкодження або навіть смертельної перевантаження залізом.

Ускладнення необроблених перевантаження залізом відносяться: діабет, артрит, депресія, імпотенція, гіпогонадизм (недостатньою вироблення статевих гормонів яєчок або яєчників), хвороби жовчного міхура, цироз печінки (хвороба і рубцювання) печінки, інфаркт, рак, і невдачі інших органів.

Турбота про вашому Лікування дитини для дітей зазвичай не настільки агресивні, як для дорослих, і зробити деякі незначні зміни в дієті може допомогти повільне накопичення заліза.

Поговоріть зі своїм лікарем про прийняття заходів, щоб затримати або зменшити перевантаження залізом. Ви можете:

Граничні червоного м'яса в раціоні вашої дитини. Багаті залізом овочі чудово, тому що організм не засвоювати залізо з рослинних джерел дуже добре. Включіть в помірних кількостях чорний, зелений або червоний чай в раціоні вашої дитини. Дубильні речовини з чаю допомагає звести до мінімуму всмоктування заліза (примітка: трав'яний чай не містить дубильні речовини). Уникайте сухі сніданки, хліб і закуски, які збагачені залізом. Переконайтеся, що ваша дитина щеплення від гепатиту А і В. Граничні добавки вітаміну С до менш ніж 100 міліграмів на день, тому що вітамін С покращує засвоєння заліза. Використовуйте полівітаміни дітей про те, що не містить заліза. Уникайте сирих молюсків, які іноді можуть бути забруднені бактеріями, які можуть бути шкідливими для кого-то з перевантаження залізом. Ці прості кроки можуть допомогти переконатися, що ваша дитина буде залишатися вільними від симптомів захворювання.

Корисна інформація: