Діти – Ікс

Синдром Марфана

Як лікарі діагноз? Не всі, хто у високих або тонких або короткозорість має захворювання. Люди, які мають синдром Марфана мають досить специфічні симптоми, які зазвичай зустрічаються разом, і саме це шаблон, який лікарі звернути увагу при діагностиці цього.

Для постановки діагнозу з синдромом Марфана, люди повинні побачити кілька типів лікарів, у тому числі генетик (лікар, який спеціалізується на розладах генів), кардіолог (серце лікаря), офтальмолога (окуліста), і ортопед (кістковий лікаря ).

По-перше, генетика буде запитати, чи є хто-небудь в сім'ї є подібні симптоми. Потім він або вона, ймовірно, зробити деякі безболісні іспити - як і виміри тіла, у тому числі розмах рук. Можливо, ви чули про розмах крил птаха, який, як далеко поширюється крила, коли вони поширяться. Розмах рук кимось на кшталт цього.

Щоб перевірити свій розмах рук, тримайте руки прямо, як ви робите букву Т всім своїм тілом. Ваш розмах рук, як довго ви вимірюєте від лівою рукою до правої рукою. Для деяких людей з синдромом Марфана, їх розмах рук більше їх висоти. Іншими словами, вони мають дуже довгі руки.

Генетик може також попросити, якщо Ви або члени Вашої родини від гена тест на синдром Марфана. Для виконання цього тесту, маленький зразок крові необхідно, щоб перевірити, чи є зміни в ген FBN1. Зміни в цьому причина синдрому Марфана гена.

Кардіолог також зробити деякі тести, не постраждав. Він або вона може слухати серце за допомогою стетоскопа, візьміть рентген грудей, а також виконувати електрокардіограма, або ЕКГ (тест, який вимірює електричну активність серця). Ехокардіографія (тест, який використовує звукові хвилі, щоб зробити картину серця) може бути також зроблено лікар може перевірити розмір аорти і шукати будь-які проблеми з клапанів серця (мало "двері" в серце, допомогти направити потік крові). У кого-то з синдромом Марфана, ці клапани можуть стати дискети, змушуючи кров текти в зворотному напрямку серця.

Очний лікар буде перевіряти очі дислокованої (скажемо: Дис низькою Кей-TED) лінзи. Ось коли лінзи (фокусування частина ока) - які, як правило, фіксуються в місці позаду учня - зсуваються вгору, вниз або убік. Більше половини всіх людей з синдромом Марфана є. Діти з таким захворюванням, також більш імовірно, амбліопія (ледачий очей), і як вони стають старше, деякі інші очні проблеми, теж.

Ортопед перевірить сколіоз, проблеми з грудною кісткою (у багатьох людей, він або криві або стирчить), проблеми з суглобами, а також інші речі, як плоскостопість.


Як лікарі робити? Діти з синдромом Марфана повинні бути уважно стежив за командою лікарів. Тому що органи дітей ростуть і змінюються так швидко, більшість дітей мають ехокардіограму приблизно раз на рік, плюс часті очей і кісток іспитів. Це дозволяє лікарям залишитися на вершині якої-небудь нові проблеми.

Лікарі можуть також призначити спеціальні ліки звані бета-блокатори та інгібітори АПФ, які допомагають серцю перекачувати не так сильно, і викликають менше знос на кровоносні судини. Діти, які є короткозорими або діти з амблиопией (ледачий очей), мабуть, доведеться носити окуляри. І діти, у яких розвивається сколіоз, можливо, доведеться носити спеціальну фігурну дужку тому.

Іноді, діти, можливо, доведеться робити операцію на серце, очі, спину, груди або кістки, залежно від того, наскільки серйозні проблеми стають.

Що дитина з синдромом Марфана може зробити дітей з синдромом Марфана може зробити багато речей, щоб допомогти тримати себе здоровими. Найголовніше, щоб не ставити додаткове навантаження на серце. Це зазвичай означає, уникаючи будь-якого виду спорту, де є багато працює, м'язові напруги, або шанс отримати удар в груди, - наприклад, баскетбол, футбол, бейсбол, гімнастика, важка атлетика, а також відстежувати.

Це може бути облом, але це не означає, діти з синдромом Марфана повинні бути домосідів. Вони все ще можуть грати зі своїми друзями і навіть фізичні вправи - вони просто повинні бути трохи обережнішим.

Діти завжди повинні перевірити зі своїм лікарем про те, що безпечно, але, як правило діяльності, як ходьба, плавання, танці - все, що може бути зроблено в повільному темпі - отримати зелене світло. І, звичайно, всі діти, з або без синдрому Марфана, ніколи не повинні курити.


Що життя, як для дітей з синдромом Марфана? Синдром Марфана впливає на людей по-різному, так що життя не однакові для всіх дітей, які є. Деякі діти мають багато симптомів, які потребують великої кількості медичної допомоги. У інших такою м'якою формою синдрому Марфана, що їм просто необхідно мати перевірку раз на рік.

Хоча синдром Марфана не впливає на смарт-дитина, деякі діти, можливо, буде потрібна додаткова допомога в класі через проблеми із зором. А може бути потрібно, щоб сидіти на деякі види діяльності під час фізкультури. Але крім цього, діти з синдромом Марфана, такі ж, як і всі інші - тільки трохи вище.

Якщо у вас синдром Марфана, ви, напевно, знаєте, що іноді це може бути важко відчувати себе відмінною від ваших друзів. Ви можете отримати хворі люди коментуючи вашого зростання, питаючи: «Як повітря там?" або дратувати вас про ваших окулярах. Просто встати високий і пам'ятати, що кожна людина має речі, які роблять їх унікальними.

І якщо у вас є друг, який був поставлений діагноз синдрому Марфана і сумно про те, щоб відмовитися від свого улюбленого виду спорту, чому б не показати свою підтримку, знаходячи нові види діяльності, щоб насолодитися один з одним? Є набагато більше речей, діти з синдромом Марфана може зробити, ніж те, що вони не можуть.

Візьміть Еван, наприклад. Він був досить стрельнув, щоб дізнатися баскетбол був не буде в його майбутнє. Але потім він почав брати уроки гри на гітарі - і виявив, що він був насправді дуже добре. Насправді, його вчитель говорить, що він природно!

Корисна інформація: