Діти – Ікс

Основи гени і генетичні порушення

Які генетичні розлади? Клітини можуть іноді містять зміни, або варіанти в інформації в їхніх генах. Це називається мутацією гена, і це часто відбувається, коли клітини старіють або піддавалися впливу деяких хімічних речовин або радіації. На щастя, клітини зазвичай визнають ці мутації і їх ремонт самі по собі. В інших випадках, однак, вони можуть викликати захворювання, такі як деякі види раку. І якщо генна мутація існує в яйця або сперматозоїди, діти можуть наслідувати мутантний ген від батьків.

Дослідники ідентифікували більше 4000 захворювань, викликаних генетичними варіантами. Але, генетичні мутації, які можуть викликати захворювання не завжди означає, що людина насправді отримати цю хворобу. Тому що ви успадкували ген від кожного з батьків, що мають одне захворювання генів зазвичай не викликає жодних проблем, тому що нормальний ген може дозволити вашому тілу, щоб зробити нормальний білок він потребує.

У середньому, люди, мабуть, провести від 5 до 10 варіантів або хвороба генів в їх клітинах. Проблеми виникають, коли хвороба ген є домінуючим або коли ж рецесивним геном хвороби присутня на обох хромосомах в парі. Проблеми можуть також виникнути, коли кілька генів варіант взаємодіють один з одним - або з навколишнім середовищем - збільшити сприйнятливість до хвороб.

Якщо людина несе домінантний ген для хвороби, він або вона, як правило, хвороба і кожен з дітей людина буде мати 1 на 2 (50%) шанс успадкувати ген і отримати захворювання. Захворювання, викликані домінантним геном включають ахондроплазія (вимовляється: ай-кон-druh-плей-zhuh, форма карликовості), синдром Марфана (захворювання сполучної тканини), і Хантінгтон хвороби (дегенеративное захворювання нервової системи).

Люди, які мають один рецесивний ген хвороби називають носіями, і вони звичайно не мають хвороби, тому що у них нормальний ген з цієї пари, які можуть зробити цю роботу. Коли два перевізники дитини разом, проте, дитина 1 в 4 (25%), шансів отримати хвороба ген від обох батьків, у результаті чого дитина з хворобою. Муковісцидоз (захворювання легенів), серповидно-клітинна анемія (хвороби крові), і хвороба Тея-Сакса (який викликає проблеми з нервовою системою), обумовлені рецесивними генами хвороба від обох батьків збираються разом у дитиною.

Деякі рецесивні генетичні варіанти, проводяться тільки на Танцюють хромосомі, а значить, як правило, тільки хлопці можуть розвиватися хвороби, тому що у них є тільки одна Х хромосома-. Дівчата мають дві Х-хромосоми, тому вони повинні успадкувати дві копії рецесивного гена, щоб отримати захворювання. Х-зчеплені порушення включають порушення згортання крові хворих на гемофілію (вимовляється: хі-СГА-FIH-ли-е-е) і колірної сліпоти.

Іноді, коли яйцеклітини і сперматозоїда об'єднуються, новий осередок стає занадто багато або занадто мало хромосом. Більшість дітей, народжених із синдромом Дауна, що пов'язано із затримкою психічного розвитку, мають додаткове число хромосом 21.

У деяких випадках, люди, які стурбовані тим, що вони могли б виконувати певні гени варіант може мати генетичне тестування, щоб вони могли навчитися ризикувати своєю дитячою наявності захворювання. Вагітні жінки також можуть здати аналізи, щоб переконатися, плід вони несуть, можливо, деяких генетичних захворювань. Генетичне тестування звичайно включає в себе прийом зразків крові чиєїсь, шкіра, або амніотичної рідини, а також перевіряти його на наявність ознак генетичних захворювань або розладів.


Зміна Гени Іноді вчені змінюють гени навмисне. Протягом багатьох років, дослідники змінили гени мікробів і рослин виробляти потомство зі спеціальними характеристиками, такими як підвищена стійкість до хвороби або шкідників, або здатність до зростання у важких умовах. Ми називаємо це генна інженерія.

Генна терапія є перспективним нової галузі медичних досліджень. У генної терапії, дослідники намагаються надати копії здорових генів у клітини з варіантом або відсутні гени, так що "хороші" гени будуть взяти на себе. Віруси часто використовується для перевезення здорових генів у клітини-мішені, так як багато вірусів можуть вкласти свої ДНК в клітини-мішені.

Але Є проблеми з генної терапії. Вчені ще не встановили кожного гена в організм людини або те, що кожна з них робить. Величезні наукові зусилля, як геномі людини (вимовляється: Jee-нома) проектів і проектів, пов'язаних з нещодавно завершили карта всього генома людини (всі з генетичного матеріалу на хромосомах живе), але це займе ще багато років, щоб знайти з того, що кожен ген робить, і як вони взаємодіють один з одним. Для більшості захворювань, вчені не знають та яким чином гени грають роль. Крім того, Є великі труднощі вставки нормальних генів в клітини без належного створює проблеми для інших частин тіла.

Існують також побоювання, що люди можуть спробувати змінити гени етично тривожним причин, наприклад, щоб зробити розумніше або спортивних дітей. Ніхто не знає, що довгострокові наслідки такого роду зміни будуть.

Тим не менше, для багатьох людей, які мають генетичні захворювання, генна терапія має надію, що вони - або їхні діти - зможуть жити краще, здоровий спосіб життя.

Корисна інформація: