Діти – Ікс

Новонароджені скринінг-тести

Як Штатах і лікарень Вирішіть, які тести Пропозиція Традиційно державні рішення про те, що для виявлення були засновані на зважуванні витрати з вигодами. "Вартість" міркування включають:

ризик помилкових позитивних результатів (і бояться, що причиною) доступність лікування відомі, щоб допомогти стан фінансових витрат і держави часто стикаються суперечливі пріоритети при визначенні їх бюджетів. Наприклад, держава може зіткнутися з вибором між розширення скринінгу новонароджених та забезпечення того, щоб всі вагітні жінки отримують достатньої допологової догляд. Звичайно, це слабка втіха для батьків, чиї діти мають розлади, які можна було знайти за допомогою скринінг-тест, але не був.

Ці питання ще не все вирішено, хоча більшість держав визнали, рекомендації та розширили скринінгу.

Так що ви можете зробити? Ваша найкраща стратегія полягає в курсі останніх подій. Обговорити це питання як з вашим акушером або постачальником охорони здоров'я та лікаря для вашого майбутнього малюка, перш ніж народжувати. Знайте, що тести зазвичай робиться в державі і в лікарні, де ви будете поставляти (в деяких лікарнях виходять за рамки того, що цього вимагає закон).

Якщо ваша держава не пропонує обстеження на розгорнутої панелі порушень, Ви можете попросити свого лікаря про додаткові скринінгу, хоча ви, ймовірно, доведеться платити за додаткові тести самостійно.

Якщо вас турбує ваша дитина був показаний на певних умовах, запитаєте лікаря вашої дитини на інформацію про те, які випробування проводилися і чи буде подальших випробувань рекомендується.


Скринінг-тести обстеження новонароджених залежить від держави і може бути змінена, особливо з урахуванням досягнень в області технологій. Тим не менш, порушення, перелічені тут, ті, як правило, включали в програми скринінгу новонароджених.

ФКУ При цьому розладі виявлений рано, годування немовляти спеціальною формулою низьким фенілаланіну може запобігти затримці розумового розвитку. Низька-фенілаланіну дієти необхідно дотримуватися протягом усього дитинства і підліткового віку і, можливо, і в дорослому житті. Ця дієта вирізає все з високим вмістом білків їжі, так що люди, які страждають на фенілкетонурію, часто необхідно приймати спеціальні штучні формулу в якості харчової замінник. Захворюваність: 1 з 10000 до 25000.

Природжений гіпотиреоз Це розлад найчастіше певні рутинний скринінг. Постраждалі діти не мають достатньої кількості гормонів щитовидної залози і так розвивати відставання в рості і розвитку мозку. (Щитовидної залози, залози на передній поверхні шиї, звільняє хімічних речовин, метаболізм управління та економічне зростання.)

Якщо розлад виявлений рано, дитину можна лікувати за допомогою пероральних доз гормонів щитовидної залози, щоб дозволити нормальному розвитку. Захворюваність: 1 на 4000.

Галактоземия Діти з галактоземия відсутністю ферменту, що перетворює галактозу (один з двох цукру, що міститься в лактози) у глюкозу, цукор організм здатний використовувати. В результаті, молоко (включаючи грудне молоко) та інші молочні продукти повинні бути виключені з раціону. В іншому випадку, галактози можуть накопичуватися в системі і ушкоджують клітини організму і органів, що призводить до сліпоти, важка розумова відсталість, зростання дефіциту, і навіть смерть.

Захворюваність: 1 на 60000 до 80000. Трохи менш важкими формами галактоземия, які можуть бути виявлені за допомогою скринінгу новонароджених, можливо, не вимагає ніякого втручання.


Скринінг-тести (продовження) серповидноклітинна анемія Серповидноклеточная хвороба є спадковою хвороби крові, в якому червоні кров'яні клітини можуть мутувати в ненормальних "серп" форми і може викликати напади болю, пошкодження життєво важливих органів, таких як легені і нирки, і навіть смерть. Маленькі діти з серповидно-клітинної анемії особливо схильні певних небезпечних бактеріальних інфекцій, таких як пневмонія (запалення легенів) і менінгіт (запалення головного та спинного мозку).

Дослідження показують, що новонароджених може попередити лікарів почати лікування антибіотиками перед інфекціями відбувається і контролювати симптоми можливого погіршення більш уважно. Скринінг-тест може також виявити інші захворювання, що впливають гемоглобіну (переносити кисень речовини в крові).

Захворюваність: приблизно 1 з кожних 500 афро-американських народжень і 1 з кожних 1000 до 1400 іспано-американської народжень; також відбувається з певною частотою серед людей Середземномор'я, Близького Сходу та Південної Азії походження.

Дефіцит біотинідази Немовлята з цією умовою не вистачає біотинідази, фермент, який переробляє біотин (вітамін B) в організмі. Дефіцит може викликати судоми, поганий контроль м'язів, порушення імунної системи, втрата слуху, розумова відсталість, коми та навіть смерті. Якщо недолік виявлений в раз, однак, проблеми можуть бути запобігти шляхом надання дитині додаткових біотин. Захворюваність: 1 на 72000 до 126000.

Вроджена гіперплазія наднирників Насправді це група захворювань з участю дефіцит певних гормонів, що виробляються залозами. Це може вплинути на розвиток статевих органів і можуть призвести до смерті через втрату солі з нирок. Безперервне лікування через поповнення відсутніх гормонів управляє стані. Захворюваність: 1 на 12000.

Кленового сиропу Хвороба (MSUD) Діти з MSUD відсутній фермент, необхідний для обробки трьох амінокислот, які необхідні для нормального росту організму. Коли не обробляється належним чином, ці можуть накопичуватися в організмі, в результаті чого сеча пахне кленовим сиропом або солодким, паленого цукру. Ці діти зазвичай мають мало апетиту і надзвичайно дратівливим.

Якщо не виявлено і лікування на ранній стадії, MSUD може привести до розумової відсталості, інвалідності і навіть смерті. Ретельно контролювати дієту, яка вирізає визначені з високим вмістом білка харчових продуктів, що містять ці амінокислоти можуть не допустити цього. Як і люди, які страждають на фенілкетонурію, ті, з MSUD часто дають формулу, яка постачає необхідні поживні речовини, пропущені в спеціальній дієті вони повинні слідувати. Захворюваність: 1 на 250000.


Скринінг-тести (продовження) Tyrosinemia Діти з цим розладом метаболізму амінокислот кислоти мають проблеми обробки амінокислоти тирозину. Якщо він накопичується в організмі, це може викликати легке уповільнення, труднощі мовних навичок, проблеми з печінкою, і навіть смерть від печінкової недостатності. Лікування вимагає спеціальної дієти, а іноді і трансплантації печінки. Рання діагностика і лікування, здається, щоб компенсувати довгострокових проблем, хоча і потрібно більше інформації. Захворюваність: поки не визначено. Деякі діти мають м'який самоврядування обмежені формою tyrosinemia.

Муковісцидоз Муковісцидоз (МВ) є генетичним захворюванням, що особливо впливає на легені і травну систему і роблять діти, які його більш уразливим для повторних інфекцій легенів. Існує не відомі лікування - Лікування включає в себе намагається запобігти серйозні легеневі інфекції (іноді з антибіотиками) і забезпечення достатнім харчуванням. Раннє виявлення може допомогти лікарям зменшити проблеми, пов'язані з CF, але реальний вплив скринінгу новонароджених до цих пір не визначена. Захворюваність: 1 у 2000 Кавказького дітей; менш поширені в афро-американців, латиноамериканців та азіатів.

MCAD недостатності (середньої ланцюгом ацил КоА дегідрогенази) Діти з цим розладом метаболізму жирних кислот схильні до повторними епізодами низького рівня цукру в крові (гіпоглікемія), що може викликати судоми і заважають нормальному росту і розвитку. Лікування гарантує, діти не постять (пропуск прийому їжі) і поставляє додаткове харчування (як правило, внутрішньовенно поживних речовин), коли вони хворі. Раннє виявлення і лікування може допомогти постраждалим дітям жити нормальним життям.

Токсоплазмоз Токсоплазмоз паразитарної інфекції, які можуть передаватися через плаценту матері до майбутньої дитини. Хвороботворних організмів, які можна знайти в сирі або погано приготоване м'ясо, можуть проникати в головний мозок, очі і м'язи, що може привести до сліпоти і розумової відсталості. Благо раннього виявлення та лікування є невизначеним. Захворюваність: 1 на 1000. Але тільки один або два стани екрану на токсоплазмоз.

Це не тільки захворювань, які можуть бути виявлені за допомогою скринінгу новонароджених. Інші умови, які є кандидатами на обстеження новонароджених включають в себе:

М'язова дистрофія Дюшенна, дитинство формою м'язової дистрофії, які можуть бути виявлені за допомогою крові нейробластоми тест на ВІЛ, типу раку, які можуть бути виявлені за допомогою аналізу сечі
Слуху Більшість, але не всі держави вимагають слух новонароджених пройти обстеження, перш ніж вони виписані з лікарні. Якщо ваша дитина не розглядається, то, будьте впевнені, що він або вона дійсно стає екранований протягом перших 3 тижнів життя.

Діти розвивати критичне мови і мовних навичок у їх перших декількох років. Втрата слуху, що в ранньому виявленні можна лікувати, щоб запобігти втручанню в цей розвиток.

Чи повинен я запит Додаткові тести? Якщо ви відповіли "так" на будь-який з цих питань, поговоріть із своїм лікарем і, можливо, генетичного радника про додаткові тестів:

Чи є у вас в родині були випадки спадкове захворювання? Можливо, ви вже народили дитину, яка, постраждалих від розладу? А дитина у вашій родині помирають через підозрюється розлад метаболічних? У вас є ще одна причина вважати, що ваша дитина може перебувати в небезпеці для певних умов?
Як Скринінг новонароджених проводиться в перші 2 або 3 дні життя, п'яти вашої дитини буде кололи отримати невеликий зразок крові для аналізу. Більшість країн мають державні або регіональні лабораторії виконують аналізи, хоча деякі використовують приватні лабораторії.

Зазвичай рекомендується, що зразок буде прийнято після перших 24 годин життя. Деякі тести, такі як той, на ФКУ, можливо, не настільки чутливі, якщо вони зроблені незабаром після народження. Однак через матерями і новонародженими, часто скидаються на день, деякі діти можуть бути перевірені протягом перших 24 годин. Якщо це станеться, AAP рекомендує, щоб повторити зразок бути прийняте не більше 1 до 2 тижнів. Це особливо важливо, щоб тест скринінгу ФКУ бути запущений знову для точних результатів. У деяких штатах зазвичай роблять два тести на всіх немовлят.

Отримання результатів різних лабораторій мають різні процедури для повідомлення сімей та педіатрів результати. Хтось може відправити результати в лікарню, де ваша дитина народилася, а не безпосередньо з доктором свою дитину, що може означати затримку в отриманні результатів для вас.

І хоча в деяких штатах є система, яка дозволяє лікарям отримувати доступ до результатів за допомогою телефону або комп'ютера, інші не можуть. Запитайте у лікаря, як ви отримаєте результати і коли ви повинні очікувати від них.

Якщо результат тесту повертається ненормальним, постарайтеся не панікувати. Це не обов'язково означає, що у вашої дитини є безлад в питанні. Скринінг-тест не такий же, як діагностичний тест. Початковий відбір забезпечує тільки попередня інформація, яка повинна послідувати більш специфічних діагностичних тестів.

Якщо тестування підтверджує, що ваша дитина має розлад, лікар вашої дитини може направити вас до фахівця для подальшого обстеження і лікування. Майте на увазі, що обмеження в харчуванні та добавки, поряд з належним медичним спостереженням, часто може запобігти більшості серйозних фізичних і психічних проблем, які були пов'язані з порушенням обміну речовин в минулому.

Ви також можете задатися питанням, чи є розлад може бути передана будь-якої майбутніх дітей. Ви хочете, щоб обговорити це з вашим лікарем і, можливо, генетичного консультанта. Крім того, якщо у вас є інші діти, які не були скринінг на розлад, розглянути питання тестування. Знову ж таки, говорити зі своїм лікарем.

Знай свої варіанти, оскільки державні програми можуть бути змінені, ви хочете, щоб знайти останню актуальну інформацію про (і окремі лікарні) програму свого штату. Поговоріть зі своїм лікарем або зверніться у відділ свого штату здоров'я для отримання додаткової інформації.

Корисна інформація: