Діти – Ікс

Neurocutaneous Синдроми

Горбкуватий склероз Туберозний склероз, або ТЗ, викликає доброякісні новоутворення, звані бульби сформувати на різні органи тіла, включаючи мозок, очі, нирки, серце, шкіру і легені. Це відбувається приблизно в 1 з 6000 пологів, і дитина одного з батьків з TS має 50% шансів мати його.

TS часто вперше визнано, якщо у дитини судоми або показує, затримки в розвитку. Тяжкість симптомів ТЗ сильно різняться серед дітей, починаючи від легкого порушення шкіри когнітивні затримки або втрати працездатності (розумова відсталість) або ниркова недостатність.

Лікування звичайно включає в себе ліки для запобігання судом, лікування для боротьби з проблемами шкіри, операція з видалення пухлини, і управління високого кров'яного тиску викликане захворюванням нирок.

Sturge-Вебера синдром Sturge-Вебера синдром рідкісне стан, викликаний спонтанною генетичної мутації, яка вражає шкіру і головний мозок. Що викликає мутації, невідомо й досі не генетичні чинники були знайдені. Вона не передається від батьків, які несуть хвороби. Тому що часто не діагностується, важко оцінити, скільки людей страждають.

Кожен випадок Sturge-Weber є унікальним і симптоми варіюються в широких межах. Найбільш помітним маркером особі родима пляма або "порт-винні плями", який присутній при народженні, і як правило, охоплює принаймні одного верхньої повіки і чола.

Sturge-Вебера синдром може призвести до неврологічних проблем, у тому числі незвичайні нарости кровоносних судин у мозку. Ці часто викликають напади, які починаються до першого дня народження і можуть погіршуватися з віком. Дитина також може відчувати судоми на стороні тіла, що в протилежну від портвейном плями.

Близько 30% пацієнтів також розвиватися глаукома (підвищений тиск всередині ока, що погіршує зір), як правило, в очі, що впливає портвейном плями. Це очей також можуть бути збільшені (стан, зване буфтальм). Деякі діти, які це умова також відчувають інсульт.

Лікування, ліки, і хірургія може допомогти дитині справитися з проблемами здоров'я, пов'язані з хворобою.

Діти у віці від 1 місяця, які Sturge-Weber можуть пройти лазерне лікування, щоб зменшити або видалити порт-винні плями. Протисудомні препарати можуть бути використані для контролю припадків, і хірургія може контролювати глаукоми і проблеми із зором.


Атаксія телеангіектазії Атаксія телеангіектазії (АТ) є прогресуючим дегенеративним захворюванням за участю багатьох основних систем організму. Це рецесивним генетичним захворюванням, а це означає, що обоє батьків є носіями гена, які могли б об'єднати викликати AT у своїх дітей, але не мають хвороби самостійно. Два батьків, які несуть мутантний ген у 25% шанс мати дитину, які постраждали від AT.

AT, як правило, зауважив на другий рік життя, як дитина розвивається проблеми з балансом і невиразна мова викликаних атаксія (відсутність м'язового контролю). Атаксія відбувається тому, що мозок, частина мозку, яка контролює рухи м'язів, вироджується. Зрештою, відсутність м'язового контролю стає досить серйозним, щоб дитина вимагає інвалідному візку.

Іншим симптомом є поява AT крихітних, червоний, spiderlike жив в куточках очей або на вуха і щоки при впливі сонячного світла. Ці вени, відомий як телеангіектазії, нешкідливі.

Близько 70% дітей з AT також проблемами імунної системи, які роблять їх більш сприйнятливими до хронічної інфекції верхніх дихальних шляхів, легких інфекцій і пневмонії. Крім того, вони дуже сприйнятливі до розробки деяких видів раку, таких як лейкемія і лімфома.

В даний час немає ніякого лікування для АТ і ніякого способу зупинити його розвиток. Але лікування може допомогти дітям справлятися з симптомами. Фізіотерапія і трудотерапія може допомогти зберегти гнучкість, і мова терапія може допомогти у вирішенні ковтаючи та іншими проблемами мови. Спеціальні препарати можуть бути надані з метою сприяння розширенню ослабленою імунною системою.


Кровоносні судини зазвичай ростуть як гілки на дереві, але у дітей з VHL, вони утворюють невеликі пухлини називаються ангіом. Лікарі ретельно стежити ангіом, тому що, залежно від їхнього місця розташування, вони можуть викликати інші проблеми зі здоров'ям (наприклад, ангіом на сітківці ока може призвести до втрати зору).

Симптоми зазвичай з'являються, коли хтось від 10 до 30 років. VHL діагностується за допомогою МРТ або КТ, ретельний медичний огляд, і аналізи крові.

Симптоми залежать від розміру і розташування ангіом, і може включати в себе головні болі, проблеми з рівновагою, запаморочення, слабкість, проблеми із зором, а також високий кров'яний тиск. Наповнені рідиною кісти або пухлини (доброякісні чи злоякісні) можуть розвиватися навколо ангіом, погіршення цих симптомів. Люди з цим розладом мають більш високий ризик розвитку раку, особливо раку нирки.

VHL лікування буде залежати від розміру і розташування ангіом. Мета полягає в лікуванні пухлин, поки вони невеликі і, перш ніж вони чинять тиск на будь-якому з основних органів, таких як мозок або хребет. Хірургія може бути необхідною для видалення пухлин, перш ніж вони створюють серйозні проблеми.

Прогноз VHL пацієнтів залежить від розташування пухлини і ускладнень вони викликають. На щастя, раннє виявлення і лікування може поліпшити результати лікування.


Догляд за вашої дитини захворювань, пов'язаних з neurocutaneous синдромів можете розмістити величезну напругу та емоційні навантаження на вас і вашої дитини, і це легко почувати себе розбитим. Раннє втручання дуже важливо, щоб допомогти вашій дитині досягти кращої якості життя можливо.

Фокус лікування, щоб запобігти або звести до мінімуму ускладнення і максимізувати сильні сторони дитини. Зберігайте ці поради на увазі:

Позитивне підкріплення може посилити вашої дитини почуття власної гідності і зміцнити почуття незалежності. Нехай ваша дитина з'ясувати, що він або вона здатна, особливо щодо щоденних навичок життя. Групи підтримки можуть бути надзвичайно корисним, так що шукати місцеві відділення, які стосуються конкретної хвороби вашої дитини. Вони забезпечують сприятливого соціального середовища, а також є відмінним способом для обміну знаннями та ресурсами. Психотерапія або інші підтримку лікування може збільшити вашу дитини почуття власної гідності і навичкам, так що запитайте лікування команду рефералів. Терапія також може допомогти іншим членам сім'ї справитися зі стресом бере участь у догляді за дитиною з хронічним захворюванням або інвалідністю. Фізичні, професійних, або мова терапія може допомогти Вашій дитині поліпшити деякі затримки в розвитку викликаних конкретними захворюваннями. Зверніться в вашу місцеву лікарню або університету для проведення семінарів та інформаційних класів про neurocutaneous синдромів. Освіта може допомогти вам стати цінним ресурсом в тривалому лікуванні Вашої дитини. Багато медичні працівники можуть доглядати за дитиною під час діагностики та лікування. Ці фахівці можуть включати в себе сімейний лікар, педіатр, невролог, нейрохірург, хірург-ортопед, онколог, генетик і лікар-офтальмолог. Генетичної радник також може надати інформацію про генетичне тестування і ризик передачі захворювання до іншої дитини.

Пам'ятайте, що хоча кожне з цих умов є складними, підтримуючої терапії і лікування, може допомогти вам і вашій дитині.

Корисна інформація: