Діти – Ікс

Нейрофіброматоз

Ознаки і симптоми NF1 іноді діагностується у дітей молодшого віку, особливо ті, з більш важкими формами захворювання. Одним з ключів до ранньої діагностики м'яких NF є поява кафе з молоком плями на шкірі.

Багато людей, які не мають NF є кілька кафе з молоком плями. Але якщо у маленької дитини є п'ять чи більше, принаймні ½ дюйма в розмірах (розміром приблизно десять центів), доктор буде шукати інші докази, які можуть вказувати на NF, в тому числі нейрофіброми - пухлини на, під, або висить у шкіри - і Lisch вузлики, крихітні, доброякісні пухлини на райдужної оболонки ока (кольорова частина ока). Lisch вузлики не мають клінічного значення, за винятком, що вони допомагають підтвердити діагноз НФ.

Нейрофіброми часто стають очевидними на різних частинах тіла, починаючи з зброї, близько 10 років. Дитина може також розвиватися freckling в складках шкіри під пахвами або в паху або на інших частинах тіла, де складки шкіри.

Аномалії скелета, такі як витончення або надмірно швидке зростання кістки в руках або гомілки, викривлення хребта (сколіоз), та інші деформації кісток також можуть бути особливості NF1.

НФ2, як правило, не діагностується, поки дитина старше. Втрата слуху в пізньому підлітковому і початку двадцятих років, часто одним з перших симптомів захворювання, і викликано пухлини, що ростуть на слухові нерви (які несуть електричні імпульси від внутрішнього вуха до мозку, що дозволяє нам почути) на одному або з обох сторін.

Інші симптоми НФ2 включають безперервний дзвін у вухах, головний біль, болі в області особи або слабкість, і почуття нестійких або з рівноваги.


Діагностика Нейрофіброматоз зазвичай діагностується на основі поєднання результатів. Дитина повинна мати як мінімум два з наступних ознак з діагнозом НФ1:

кафе з молоком плями певну кількість, розмір і місце розташування поява двох або більше нейрофіброми (часто нагадує горошину нерівності на шкірі) Lisch вузлики на іриси оптичних гліоми (пухлини вздовж головної нерв ока , який відповідає за зір) деяких скелетних аномалій члена сім'ї з NF1 freckling під пахвами або в паху тести, як магнітно-резонансна томографія (МРТ) та Х-промені можуть бути використані для виявлення пухлин або докази скелетних проблем. Окружність голови дитини буде вимірюватися, як діти з симптомами NF може мати окружність це більше нормального для їхнього віку. Артеріальний тиск буде контролюватися. Лікарі також прийняти детальну особисту історію, шукаючи ознаки труднощі у навчанні.

Для діагностики НФ2, лікарі перевірятимуть на будь-які докази втрати слуху. Вони замовлю аудіометрії (слуху), а також тести відображення для пошуку пухлин в нервах вуха, спинний мозок, або мозок. Вони також визначають, якщо є сімейна історія НФ2.

Генетичне тестування тепер доступний для людей з сімейної історією або НФ1 чи НФ2. Хоча тестування ще не 100% чутливістю, останні досягнення мають підвищену чутливість до більш ніж 90%. Амніоцентез або біопсія хоріона іноді може визначити, ненароджена дитина має стані.

Лікування Лікування НФ1 включає в себе видалення нейрофіброми в косметичних цілях, лікування ускладнень, а також отримання допомоги для дітей з труднощами навчання. Діти будуть передані відповідним медичним фахівцям для моніторингу та лікування ускладнень, які можуть включати:

припадки (до 40% дітей з НФ1 вони є) високий кров'яний тиск сколіоз порушення мови оптичні пухлини нерва (які можуть викликати проблеми із зором, що ведуть до сліпоти) рано чи відстрочити настання статевої зрілості Рідко, нейрофіброми можуть стати злоякісними (3% -5% випадків). У цих явищ, хірургія, хіміотерапія або опромінення може бути необхідним.

З НФ2, хірурги, швидше за все, буде потрібно видалити пухлини слухового нерва, що може привести до глухоти після цього. Коли частини слухового нерва видаляються, слухові апарати не будуть працювати.

У 2000 році, продуктами і ліками США (FDA) затвердило імплантату слухового стовбура мозку для людей з НФ2, які втратили слух. Цей пристрій передає звукові сигнали безпосередньо в мозок, що дозволяє людині чути певні звуки і слова.

В даний час дослідники проводять випробування ліки в надії, що вони будуть в змозі запропонувати більше варіантів лікування.


Догляд за вашої дитини першим помітним знаком нейрофіброматозу зазвичай є наявність кількох кафе з молоком плями. Якщо у вашої дитини є кілька таких місць, попросіть свого лікаря зробити ретельне обстеження, він або вона, можливо, буде потрібно екрані свою дитину на інші ознаки НФ.

Якщо ваша дитина вже був поставлений діагноз NF, і ви помітите, що зростаюча пухлина починає викликати проблеми, скажіть вашому лікаря негайно.

Одним з найбільш важливих речей, які ви можете зробити, це отримати раннього втручання, якщо у вашої дитини до навчання. Це також допомагає шукати груп підтримки, які можуть забезпечити свою сім'ю практичні поради і підтримку.

Пам'ятайте, що більшість людей (близько 60%) з діагнозом НФ1 мають лише відносно слабкі ознаки розладу, як і кафе з молоком плями і кілька нейрофіброми на поверхні шкіри, які практично не потребують лікування.

Діти з діагнозом м'який NF, які залишаються достатньо здоровими на початку дорослого життя менш схильні до розвитку більш серйозних ускладнень в майбутньому. Діти з діагнозом більш серйозні форми часто мають виправити ускладнення і з відповідної допомоги та підтримки може привести щасливою і продуктивним життям.

Корисна інформація: