Діти – Ікс

Генетичне консультування

Зустріч з генетичною радник Перед тим, як зустрітися з генетичними консультант в обличчя, вам буде запропоновано зібрати інформацію про Вашу сімейної історії. Консультант буде хотіти знати про будь-які родичів з генетичними порушеннями, кілька викиднів, і рано чи непояснених смертей. Консультант також хочуть переглядати діючі медичні записи, включаючи будь-УЗД, пренатальна результати випробувань, повз вагітності, і ліки, які Ви, можливо, до або під час вагітності.

Якщо більш тести необхідні, консультант допоможе вам створити ці призначення та відстеження документів. Коли результати бувають, консультант подзвонить вам з новинами і часто буде стимулювати вас прийти для обговорення.

Консультант буде вивчати ваші записи до зустрічі з вами, щоб ви могли зробити найкращим чином використовувати свій час разом. У ході засідання, і ти підеш за будь-які прогалини або потенційні проблеми у вашій родині або історії хвороби. Консультант може допомогти вам зрозуміти, успадкування моделі будь-які потенційні порушення і допомогти оцінити ваші шанси на народження дитини з тими порушеннями.

Консультант розрізняти ризики, що кожна вагітність особи і ризики, які Ви особисто особою. Навіть якщо ви виявите у вас є конкретний ген проблеми, наука не завжди може передбачити тяжкість хвороб, пов'язаних з. Наприклад, дитина з муковісцидозом можуть мати проблеми з легенями виснажливих або, рідше, м'який респіраторні симптоми.


Після консультації Генетична консультанти можуть допомогти вам зрозуміти ваші варіанти і пристосуватися до будь-якої невизначеності, якими ви стикаєтеся, але ви і ваша сім'я будете повинні вирішити, що робити далі.

Якщо ви дізналися до зачаття, що ви і / або ваш партнер з високим ризиком народження дитини з важкої або смертельної дефект, ваші варіанти можуть включати:

передімплантаційної діагностики - коли яйця, запліднених в пробірці (в лабораторії, поза матки) перевіряється на дефекти на 8-елементна (бластоцисти) стадії, і тільки nonaffected бластоцисти імплантуються в матку, щоб встановити вагітність з використанням сперми донора або прийняття донорських яйцеклітин прийняття ризику і мають дитину встановлення вагітності і мають конкретні пренатальної діагностики Якщо ви отримали діагноз важкої або смертельної дефект після зачаття, ваші варіанти можуть включати:

готуватися до викликів ви зіштовхнетеся, коли у вас є дитина плода операція з ремонту дефектів ще до народження (хірургія може бути використана тільки для лікування деяких дефектів, таких, як ущелина хребта або вродженої діафрагмальної грижі, отвір у діафрагмі, які можуть викликати сильно слаборозвинені легені. Більшість недоліки не можуть бути відремонтовані хірургічним шляхом.) закінчення вагітності Для деяких сімей, знаючи, що вони будуть мати дитини з важким або смертельним генетичним захворюванням здається занадто багато, щоб мати. Інші сім'ї в змозі пристосуватися до новини - і народження - на диво добре.

Генетичний консультант може поділитися досвідом у них було з іншими сім'ями у вашій ситуації. Але вони не запропонують конкретний план дій. Хороший генетичний консультант розуміє, що те, що правильно для однієї сім'ї не може бути для іншого.

Генетичний консультант може, однак, ви можете звернутися до фахівців для отримання додаткової допомоги. Наприклад, багато дітей з синдромом Дауна народжуються з вадами серця. Ваш консультант може спонукати вас, щоб зустрітися з кардіологом, щоб обговорити операцію на серці, і неонатолог, щоб обговорити догляд за післяопераційними новонародженого. Генетичний консультант може направити вас до соціальних працівників, групи підтримки, або психічного здоров'я, щоб допомогти вам пристосуватися до і підготуватися до вашої складної нової реальності.

Пошук Генетичні радник Робота з генетичними консультант може бути обнадійливим і інформативним, особливо якщо ви або ваш партнер відомими факторами ризику. Поговоріть зі своїм лікарем, якщо ви відчуваєте, що Ви виграли б від генетичного консультування. Багато лікарів список місцеві генетичні консультанти, з якими вони працюють. Ви також можете зв'язатися з Національним суспільством генетичних консультантів для отримання додаткової інформації.

Корисна інформація: